Санфіліппо: рідкісна дитяча хвороба

Санфіліппо - рідкісне генетичне захворювання. Рідкісне і надзвичайно підступне. Якщо в сім'ї всі здорові, то на Санфіліппо не роблять скринінгів, на Санфіліппо не досліджують в обов'язковому порядку новонароджених, Санфіліппо ховається під маскою хронічних нежиті та затримки мовного розвитку, під незграбністю, намагається не видавати себе перші роки життя дитини. Діти народжуються з нормальним інтелектом, цілком собі нормально фізично розвиваються, але поступово батьки починають щось підозрювати. Коли Санфіліппо набирає силу, виявляється, що дитині залишається не так вже й багато активного повноцінного життя.

А навіщо нам про це знати? Справа в тому, що саме невідомість вбиває дітей. Не тільки батьки та оточуючі не знають що відбувається, навіть лікарі часто не можуть поставити діагноз. Дорогоцінний час іде, Санфіліппо потихеньку стирає навички, стирає слова, стирає рухи, стирає дитину. Про нього не говорять по телевізору, держави не фінансують розробку ліків, захворювання рідкісне, не грип і не рак, і ці діти просто йдуть. Медичні дослідження фінансуються в основному батьківськими організаціями - батьки збирають по всьому світу гроші на пошук лікування дітей.

Отже, є дослідження лікарських препаратів, в них можуть потрапити найчастіше діти молодшого віку - у кого вищий шанс відновитися. Є препарати, які полегшують симптоми, які уповільнюють перебіг хвороби. Але все це потрібно робити якомога раніше, поки Санфілліппо ще тільки крадеться, поки він не розправив плечі.

У Санфілліппо є обличчя. У нього є хода, у нього є характерні риси. Кожен може звернути увагу і допомогти батькам зрозуміти, що відбувається. А вже лікарям це знати необхідно.

Придивіться. Можливо десь поруч з вами живе схожа дитина, можливо ви лікар, до якого водять дитину з частими нежиттю чи ГРЗ, зі зниженням слуху, з клишоногістю, а можливо логопед, психолог, дефектолог. Порадьте батькам звернутися до лікаря генетика, подаруйте їм можливість допомогти дитині вчасно!

Характерні ознаки Санфіліппо:

• Густі брови
  
• Приплюснуте перенісся і округлий кінчик носа
  
• Часто відкритий рот
  
• Коротка шия
  
• Руки в роті
  
• Клишоногість, незграбність
  
• Прогресуюча розумова відсталість
  

Що робити, якщо є підозри на Санфілліппо? Записатися до лікаря-генетика. Якомога швидше. Є ряд досліджень, які зможуть підтвердити / спростувати діагноз.

---

© знайдено в мережі